3’-НЕТРАНСЛИРУЕМАЯ ОБЛАСТЬ (3’-UTR)

участок зрелой мРНК, не содержащий кодирующих белок кодонов, располагающийся в конце молекулы. Эта область задействована в регуляции стабильности, локализации и трансляции мРНК.

5’-НЕТРАНСЛИРУЕМАЯ ОБЛАСТЬ (5’-UTR)

участок зрелой мРНК, не содержащий кодирующих белок кодонов, располагающийся в начале молекулы. Участвует в привлечении рибосом к мРНК и контроле эффективности трансляции, а также защищает зрелую мРНК от действия нуклеаз.

АВТОСПЛАЙСИНГ

способность интрона к самовырезанию из РНК путем каталитической реакции, зависящей только от последовательности данного интрона.

АЛЛАНТОИС

трофическая оболочка зародыша, производное желточного мешка.

АЛЛЕЛИ

в молекулярной генетике – это различные структурные варианты одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом.

АЛЛЕЛЬНАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ (внутрилокусная гетерогенность)

разное фенотипическое проявление вариантов одного гена, причиной которого является множественный аллелизм (или серия множественных аллелей).

АЛЛЕЛЬНАЯ СЕРИЯ

разные варианты нуклеотидной последовательности одного гена, приводящие к развитию данного моногенного заболевания.

АЛЛЕЛЬНОЕ ИСКЛЮЧЕНИЕ

процесс, при котором в диплоидной клетке экспрессируется лишь один аллель гена, в то время как экспрессия второго аллеля подавлена.

АЛЬТЕРНАТИВНАЯ ИНИЦИАЦИЯ ТРАНСКРИПЦИИ

вариант регуляции экспрессии генов, при котором транскрипция инициируется с разных участков гена. Такая регуляция описана у гена миодистрофина (DMD). При этом известно наличие большого количества альтернативных промоторов, расположенных перед кодирующей частью, а также в интронах.

АЛЬТЕРНАТИВНЫЕ ПРИЗНАКИ

взаимоисключающие признаки, кодируемые аллелями одного гена.

АМНИОН

оболочка плода, содержащая околоплодные воды.

АМНИОЦЕНТЕЗ

процедура инвазивной пренатальной диагностики, которая проводится с 16 недели беременности, заключается в заборе околоплодных вод и является методом выбора диагностики во II и III триместрах беременности.

АМПЛИФИКАЦИЯ

фермент опосредованное увеличение числа копий ДНК. Является этапом ДНК диагностики (ПЦР, секвенирование).

АНТИОНКОГЕНЫ (гены-супрессоры опухолевого роста)

гены, продукты которых замедляют клеточный цикл. К ним относятся гены-хранители клеточного цикла (TP53, RB1 и др.) и гены стабильности генома (BRCA1/2, MSH, MLH и др.).

АНТИСМЫСЛОВАЯ ЦЕПЬ (матричная цепь)

цепь ДНК, с которой происходит транскрипция.

АНЕУПЛОИДИЯ (гетероплоидия)

изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору.

АПОПТОЗ

запрограммированная гибель клетки.

АССОРТАТИВНОСТЬ БРАКА

неслучайный выбор партнера, связанный с наличием у мужа и жены сходных фенотипических признаков или заболеваний.

АССОЦИАЦИЯ

сочетание в популяции генотипа или аллеля с каким-либо фенотипическим признаком чаще, чем можно было бы ожидать при случайном возникновении.

АТРИБУТИВНЫЙ РИСК

риск, определяющий избыточную заболеваемость под воздействием дополнительных факторов, воздействующих на популяцию.

АУТБРИДИНГ

скрещивание неродственных организмов.

АУТОГЕННЫЙ КОНТРОЛЬ

ингибирующее или активирующее действие продукта гена на его собственную экспрессию.

АУТОСОМЫ

неполовые хромосомы с 1 по 22 пару.

АЦИЛКАРНИТИНЫ

сложные эфиры карнитинов и жирных кислот.

БАНК ГЕНОВ

набор генов данного организма, полученный на основе рекомбинантных ДНК, представляет собой культуру микроорганизмов, в каждую клетку которых введен вектор, несущий один из фрагментов этого набора генов.

БАЙЕСОВСКИЙ АНАЛИЗ

математический метод, используемый в генетическом консультировании для вычисления возвратного риска. Метод объединяет информацию из нескольких источников (генетика, родословная, результаты обследования) для определения вероятности того, что конкретный человек может заболеть или передать то или иное заболевание.

БИБЛИОТЕКА ГЕНОВ

коллекция произвольно клонированных фрагментов геномной ДНК организма или специальный набор фрагментов ДНК, представляющих, например, коллекцию иРНК, экспрессирующуюся в клетке в определенное время.

БИНОМИНАЛЬНОЕ РАЗЛОЖЕНИЕ

при наличии двух альтернатив, одной, с вероятностью p, и другой, с вероятностью 1 – p = q, частоты возможных комбинаций p и q в серии из n испытаний будут равны (p + q)n.

БИОЧИП

множество ДНК или других зондов, нанесенных в микроколичестве на твердый носитель.

БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

применение компьютерных алгоритмов для расшифровки первичных (сырых) данных секвенирования.

БЛАСТОМЕР

клетки, получающиеся в результате дробления зиготы.

БЛАСТОЦИСТА

ранняя эмбриональная стадия развития зародыша в преимплантационном периоде (5 - 6 день развития). На этой стадии происходит первая дифференцировка клеток на внутриклеточную массу и трофобласт.

БЛАСТУЛА

однослойный зародыш.

БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ

генетически детерминированные заболевания, обусловленные нарушением обмена различных веществ и накоплением их в тканях и органах.

ВАРИАНТ НЕИЗВЕСТНОГО КЛИНИЧЕСКОГО ЗНАЧЕНИЯ (VUS)

вариант нуклеотидной последовательности, влияние которого на фенотип человека неизвестно. Изменение в гене, которое не может быть интерпретировано в результате молекулярно-генетического исследования.

ВАРИАЦИЯ ЧИСЛА КОПИЙ (CNV)

различия в геноме у разных особей одного вида, связанные с изменением числа копий отдельных протяженных фрагментов генома.

ВЕКТОР

самореплицирующаяся молекула ДНК (например, бактериальная плазмида), используемая в генетической инженерии для переноса генов от организма-донора в организм-реципиента, а также для клонирования нуклеотидных последовательностей.

ВНЕЯДЕРНЫЕ ГЕНЫ

генетический материал, находящийся за пределами ядра (в митохондриях и хлоропластах).

ВНУТРИГЕННАЯ РЕКОМБИНАЦИЯ

обмен нуклеотидными последовательностями в пределах одного гена. Такой редкий вид рекомбинации может происходить в результате двух событий – внутригенного кроссинговера или генной конверсии.

ВОЛЬФОВЫ ПРОТОКИ (мезонефральные протоки)

эмбриональные протоки, из которых развиваются внутренние мужские половые органы. К внутренним мужским половым органам, развивающимся из вольфовых протоков, относятся придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки.

ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ РЕПРОДУКТИВНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ

комплекс медицинских технологий и процедур, направленных на достижение беременности пар с бесплодием.

ГАМЕТЫ

половые клетки.

ГАМЕТОГЕНЕЗ

процесс образования и созревания половых клеток.

ГАПЛОГРУППА

группа родственных генетических вариантов (гаплотипов), полученных от общего предка. Различия между гаплогруппами возникают в результате мутаций. Примеры гаплогрупп – Y-хромосома и митохондриальная ДНК.

ГАПЛОИДНЫЙ

одинарный набор хромосом.

ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ

снижение дозы нормального аллеля гена.

ГАПЛОТИП

совокупность аллелей, расположенных рядом в одной хромосоме, обычно наследуемых вместе. Конкретный гаплотип обычно отражает уникальную комбинацию аллельных вариантов, расположенных рядом друг с другом в хромосоме и не разделяемых кроссинговером.

ГАСТРУЛА

двуслойный зародыш.

ГЕМИЗИГОТА

диплоидный организм, имеющий только один аллель определенного гена вместо двух.

ГЕН

участок молекулы ДНК, несущий информацию о структуре функциональных РНК или белка.

ГЕН-МОДИФИКАТОР

ген, не имеющий собственного выражения в фенотипе, но оказывающий усиливающее или ослабляющее влияние на экспрессию других генов. Выделяют гены-усилители и гены-ослабители.

ГЕН-ОСЛАБИТЕЛЬ

ген, ослабляющий действие другого гена и иным образом фенотипически не проявляющийся.

ГЕН ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ (ген-кандидат)

ген, функционально измененный белковый продукт которого (вследствие наличия определенного аллельного варианта), может быть одним из факторов развития полигенного или многофакторного заболевания.

ГЕН-РЕГУЛЯТОР

ген, продукт которого (обычно белок) контролирует экспрессию других генов (обычно на уровне транскрипции).

ГЕН-УСИЛИТЕЛЬ

ген, усиливающий экспрессию неаллельного ему гена и не имеющий другого выражения в фенотипе.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ

накопление в популяции летальных и сублетальных отрицательных мутаций. В медицинской генетике понятием «генетический груз» объединяется вся патология, обусловленная наследственными факторами.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД

информация о структуре белка, записанная в виде последовательности нуклеотидов.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ

совокупность сведений об индивидуальных генетических характеристиках человека.

ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ

метод лечения заболеваний путем внесения изменений в генетический материал пациента.

ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ

совокупность методов, направленных на манипуляции с генетическим материалом.

ГЕНЕТИЧЕСКИ МОДИФИЦИРОВАННЫЕ ОРГАНИЗМЫ

организмы с генотипом, измененным методами генной инженерии.

ГЕНЕТИКА

наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости.

ГЕНЕТИКА ОБРАТНАЯ

совокупность методов генетической инженерии с целью анализа влияния изменения нуклеотидной последовательности на фенотип организма.

ГЕНЕТИКА ПРЯМАЯ

поиск генетических причин фенотипических проявлений заболевания (признака).

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ

изменение нуклеотидной последовательности гена относительно его последовательности в усредненном (референсном) геноме человека, которое может изменять экспрессию данного гена.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ АССОЦИАЦИЯ

повышение частоты генетического варианта/вариантов при определенном фенотипе, предполагающее его влияние на развитие данного фенотипа.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ

феномен, при котором сходные фенотипы являются результатом проявления мутаций в разных генах, кодирующих сходные по своим функциям белки.

ГЕННАЯ КОНВЕРСИЯ

перенос генетической информации от одной последовательности (донорная) к другой (акцепторная) на основе сходства последовательностей.

ГЕННАЯ СЕТЬ

совокупность генов, варианты (мутации и полиморфизмы) которых формируют развитие определенного фенотипического признака или генетическую предрасположенность к полигенному и/или многофакторному заболеванию.

ГЕНОМ

1. В классической генетике – совокупность всех генов в гаплоидной наборе, характерных для представителей одного вида

ГЕНОМНАЯ МУТАЦИЯ

изменение числа хромосом.

ГЕНОМНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ

повышенная частота изменений структуры генома (возникновения мутаций) вследствие нарушения процессов репарации и репликации ДНК.

ГЕНОТИП

совокупность аллелей всех генов организма.

ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

тип изменчивости, обусловленный изменениями генотипа (результат мутации, рекомбинации) и передающийся потомству.

ГЕНОФОНД

совокупность всех аллелей популяции, этнической группы, вида.

ГЕНЫ ДОМАШНЕГО ХОЗЯЙСТВА

гены, продукты которых участвуют в поддержании жизненно важных функций организма и экспрессируются практически во всех типах клеток (например, гены гистонов, тубулинов и т.д.). Уровень экспрессии этих генов не зависит от внешних условий.

ГЕНЫ РАННЕГО РАЗВИТИЯ

гены, отвечающие за процессы роста и дифференцировки клеток и тканей эмбриона. К ним относят: материнские гены, зиготические гены сегментации, зиготические гомеозисные гены.

ГЕНЫ РОСКОШИ

гены, продукты которых экспрессируются в отдельных клетках и обеспечивают выполнение ими своей специализированной функции. К ним относятся гены цитодифференцировки и гены адаптивного ответа.

ГЕНЫ СТАБИЛЬНОСТИ ГЕНОМА

группа антионкогенов, контролирующие проведение сигнала от поврежденной ДНК к каким-либо эффекторным белкам, запускающим механизм репарации. К продуктам этих генов относятся факторы репликации и репарации ДНК.

ГЕНЫ ТЕПЛОВОГО ШОКА

набор локусов, активируемых в ответ на повышение температуры (и других стрессовых факторов). Обычно к ним относят гены шаперонов.

ГЕНЫ-ХРАНИТЕЛИ КЛЕТОЧНОГО ЦИКЛА

группа антионкогенов, регулирующая процесс апоптоза и предотвращающая пролиферацию клеток с различными мутациями. К продуктам этих генов относятся прямые ингибиторы деления (Rb) и апоптозные промоторы (p53).

ГЕРМИНАЛЬНАЯ МУТАЦИЯ

мутация, передающаяся с половыми клетками (наследуемая или de novo).

ГЕТЕРОАЛЛЕЛИ

аллели одного гена.

ГЕТЕРОЗИГОТА

организм или клетка, у которых на гомологичных хромосомах имеются разные аллели определенного гена.

ГЕТЕРОПЛАЗМИЯ

присутствие неодинаковых по нуклеотидной последовательности митохондрий (и хлоропластов) в пределах одной клетки или одного организма.

ГЕТЕРОХРОМАТИН

темно окрашенный, конденсированный и транскрипционно неактивный участок хроматина. В таком хроматине ДНК метилирована, гистоны деметилированы.

ГИБРИДИЗАЦИЯ

процесс образования двуцепочечной нуклеиновой кислоты (ДНК-ДНК либо ДНК-РНК) из комплементарных одноцепочечных молекул за счет создания между цепями водородных связей.

ГИБРИДНЫЙ БЕЛОК

белок, полученный в результате трансляции химерного гена.

ГИПЕРМУТАЦИЯ

физиологический процесс появления мутаций в ранее сформированный ген иммуноглобулина в процессе развития иммунного ответа.

ГИПОТЕЗА КНУДСОНА (двухударная модель канцерогенеза)

гипотеза, объясняющая механизм возникновения наследственных и спорадических опухолей. По Кнудсону для возникновения опухоли в клетке должны произойти две последовательные мутации: первая – в клетках зародышевой линии, вторая – соматическая.

ГИСТОНЫ

класс белков, принимающих участие в упаковке ДНК и эпигенетической регуляции молекулярных процессов в ядре.

ГЛУБИНА ПРОЧТЕНИЯ (глубина секвенирования)

число раз, когда определенное азотистое основание было «прочитано» в процессе секвенирования. Чем больше фрагментов ДНК было секвенировано, тем больше глубина.

ГЛУБОКОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ

вариант секвенирования, при котором заданные участки ДНК «прочитываются» сотни или тысячи раз.

ГОМЕОЗИСНЫЕ ГЕНЫ

гены, отвечающие за специализацию сегментов тела в развитии эмбриона.

ГОМЕОБОКС

присутствующая в генах раннего развития эукариот короткая (около 180 п.о.) консервативная последовательность ДНК.

ГОМОЗИГОТА

организм или клетка, имеющие на гомологичных хромосомах два одинаковых аллеля определенного гена (рецессивные или доминантные).

ГОМОЛОГИЧНЫЕ ГЕНЫ

гены, имеющие сходную нуклеотидную последовательность, общее происхождение и контролирующие один и тот же признак. Выделяют 3 вида: ортологи, паралоги и ксенологи.

ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ

хромосомы в диплоидных клетках, имеющие одинаковые строение, форму, размер, последовательность генов

ГОМОЛОГИЧНАЯ РЕКОМБИНАЦИЯ

тип рекомбинации, при котором происходит обмен нуклеотидными последовательностями между идентичными хромосомами. У эукариот играет роль в устранении разрывов ДНК и обеспечении изменчивости (кроссинговер).

ГОМОПЛАЗМИЯ

наличие в клетках одного клона митохондриальной ДНК (нормальной или мутантной).

ГОНАДЫ

половые железы.

ГОНОСОМЫ

половые хромосомы.

ГОРЯЧАЯ ТОЧКА МУТАГЕНЕЗА

участок ДНК, характеризующийся повышенной частотой возникновения мутаций.

ГРУППА СЦЕПЛЕНИЯ

группа генов, расположенных в одной хромосоме и наследующаяся совместно.

ДЕЛЕЦИЯ

удаление (потеря) участка генетического материала.

ДЕНАТУРАЦИЯ (ПЛАВЛЕНИЕ) ДНК

обратимый процесс разрушения водородных связей между цепями ДНК с образованием одноцепочечных структур.

ДЕРИВАТНЫЕ ХРОМОСОМЫ

хромосомы, несущие материал, не типичный для них. Возникают вследствие носительства сбалансированных перестроек в кариотипе родителей или de novo. Требует обследования родительской пары.

ДИАМНИОТИЧЕСКИЙ

тип близнецов, каждый из которых имеет собственную амниотическую оболочку.

ДИВЕРГЕНЦИЯ

различие, выраженное в процентах, между двумя похожими последовательностями ДНК или между аминокислотными последовательностями двух родственных белков.

ДИНАМИЧЕСКАЯ МУТАЦИЯ

увеличение количества тринуклеотидных повторов в функционально значимой области гена.

ДИЗИГОТНЫЕ (РАЗНОЯЙЦЕВЫЕ) БЛИЗНЕЦЫ

близнецы, развившиеся из двух разных яйцеклеток одного овуляторного цикла.

ДИСКОРДАНТНОСТЬ

число пар с различием по признаку к общему числу пар проанализированных близнецов.

ДИПЛОИДНЫЙ

организм, содержащий двойной набор хромосом, относительно гаплоидного (содержащегося в половых клетках).

ДИСПЕРГИРОВАННЫЕ ПОВТОРЫ

повторяющиеся нуклеотидные последовательности, находящиеся на расстоянии друг от друга (LINEs, SINEs и др.).

ДИСТРОПНЫЕ ГЕНЫ

гены, участвующие в формировании механизмов, препятствующих сочетанию определенных фенотипов.

ДИСХРОНИЯ

нарушение темпов развития. Примеры дисхронии: преждевременное старение, персистирование эмбриональных структур, морфологическая незрелость тканей или органов.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ОКРАСКА (бэндинг)

методы визуализации структурно-функциональной неоднородности метафазных хромосом. Выявляет специфичный рисунок чередования полос (бэндов), что используется для идентификации хромосом и анализа аберраций.

ДИФФЕРЕНЦИРОВКА ПОЛА

генетически детерминированный процесс формирования пола у эмбриона.

ДИХОРИАЛЬНЫЙ

тип близнецов, при котором каждый из которых имеет свои хорион и плаценту.

ДИЦЕНТРИЧЕСКАЯ ХРОМОСОМА

структурно аномальная хромосома, имеющая две центромеры.

ДНК-ДАКТИЛОСКОПИЯ

система методов биоидентификации индивидуумов (организмов), на основе анализа уникальных нуклеотидных последовательностей ДНК.

ДОБАВОЧНЫЙ ХРОМОСОМНЫЙ МАТЕРИАЛ (add)

дополнительный материал на хромосоме, не типичный для нее. Обозначается дериватной хромосомой до момента пока ее происхождение не становится понятным.

ДОЗА ГЕНА

количество копий гена в расчете на одно ядро, то есть в норме на диплоидный набор хромосом.

ДОЗОВАЯ КОМПЕНСАЦИЯ ГЕНОВ

система эпигенетических механизмов уравнивания экспрессии генов, сцепленных с полом, у представителей тех видов, у которых пол определяется гоносомами.

ДРАЙВЕРНЫЕ МУТАЦИИ

ключевые мутации, необходимые для развития и прогрессирования злокачественных опухолей.

ДРЕЙФ ГЕНОВ

случайное изменение частот аллелей и, как следствие, частот генотипов в популяции.

ДРОБЛЕНИЕ

вид митотического деления клеток без увеличения их размера. Дробление зиготы представляет собой первый этап эмбрионального развития.

ДУПЛИКАЦИЯ

удвоение участка генетического материала.

ЕВГЕНИКА

научная и практическая деятельность, направленная на повышение распространенности желательных признаков по популяции (положительная евгеника) и снижение частоты патологических аллелей (негативная евгеника).

ЖЕЛТОЧНЫЙ МЕШОК

трофический орган зародыша.

ЗАКОН ХАРДИ-ВАЙНБЕРГА

правило, гласящее, что в идеальной популяции частоты генотипов будут поддерживаться постоянными. Формула: p2 + 2pq + q2 = 1.

ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ГОРМОНАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ

вид патогенетического лечения заболеваний путем введения гормонов при недостаточности или отсутствии собственных гормонов организма.

ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ФЕРМЕНТНАЯ ТЕРАПИЯ

вид патогенетического лечения заболеваний путем введения ферментов при недостаточности или отсутствии собственных ферментов организма.

ЗАХВАТ ЭКЗОНОВ

способ идентификации сайтов сплайсинга с использованием встроенного в вектор фрагмента геномной ДНК.

ЗИГОТНОСТЬ

соотношение аллелей, унаследованных в определенном локусе гена.

ЗИГОТНОСТЬ БЛИЗНЕЦОВ

число зигот, из которых происходят близнецы.

ЗОНД

меченный искусственно синтезированный фрагмент ДНК длинной в среднем от 200 до 500 п.о., гибридизующийся со специфическим участком молекулы ДНК.

ИДИОГРАММА

схематичное изображение дифференциальной исчерченности хромосом.

ИЗОДИЦЕНТРИЧЕСКИЕ ХРОМОСОМЫ

дицентрические хромосомы, образующиеся в результате соединения гомологичных хромосом.

ИЗОИММУНИЗАЦИЯ

наличие в крови матери антирезусных антител к резус-фактору плода.

ИЗОШИЗОМЕРЫ

эндонуклеазы рестрикции, узнающие одну и ту же последовательность, чьи эффекты по-разному зависят от статуса метилирования этой последовательности.

ИЗОЛЯТ

относительно небольшие группы людей (до 1 тысячи человек), на протяжении нескольких поколений не вступавшие в брак с остальными вследствие географических или культурных причин.

ИЗОХРОМОСОМА

хромосома, состоящая из материала двух длинных или коротких плеч одной и той же хромосомы с одновременной потерей материала другого плеча.

ИМПЛАНТАЦИЯ

процесс внедрения эмбриона в стенку матки.

ИМПРИНТИНГ

форма неменделевского эпигенетического наследования, которое характеризуется дифференциальной экспрессией гена в зависимости от его родительского происхождения.

ИМПРИНТИРОВАННЫЙ ГЕН

ген, дифференциально экспрессирующийся в зависимости от материнского или отцовского происхождения.

ИНАКТИВАЦИЯ X-ХРОМОСОМЫ

эпигенетический процесс случайного превращения одной из X-хромосом у самок млекопитающих в транскрипционно неактивный гетерохроматин.

ИНАКТИВАЦИЯ X-ХРОМОСОМЫ НЕСЛУЧАЙНАЯ

переход в гетерохроматиновое состояние одной и той же хромосомы во всех клетках и тканях (например, при мутации в гене XIST).

ИНБРИДИНГ

родственный брак (или вариант скрещивания у животных). Приводит к повышению уровня гомозиготности в потомстве.

ИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

группа методов диагностики наследственных заболеваний плода, заключающихся в получении и анализе клеток плода (хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез).

ИНВАРИАНТНЫЕ ПОЗИЦИИ

участки тРНК, содержащие одинаковые последовательности почти во всех (>95%) тРНК.

ИНВЕРСИЯ

поворот участка хромосомы на 180º.

ИНДУКЦИЯ ГЕНА

активация работы гена с помощью специальных белковых факторов. Индукция бывает позитивной и негативной.

ИНДУЦИРОВАННАЯ МУТАЦИЯ

мутация, возникшая при направленном воздействии на организм мутагенных факторов.

ИНСЕРЦИЯ

встраивание участка генетического материала в место, не типичное для него.

ИНСУЛЯТОР

регуляторная неповторяющаяся последовательность ДНК, блокирующая взаимодействие между модуляторами и промоторами генов за счет изменения спирализации хроматина.

ИНТРОН

участок гена, не несущий генетической информации о белке, но содержащий области для регуляторов. Удаляется в процессе сплайсинга мРНК.

ИНФОРМАТИВНАЯ СЕМЬЯ

семья, в которой возможно определить родительское происхождение хромосом у больного ребенка в целях проведения косвенной ДНК диагностики.

КАНАЛОПАТИИ

группа заболеваний, вызванных дисфункцией субъединиц ионных каналов.

КАНЦЕРОГЕН

фактор (физический, химический, биологический), способный запустить злокачественную трансформацию клеток.

КАНЦЕРОГЕНЕЗ

процесс развития злокачественных опухолей.

КАРИОГРАММА

графическое изображение кариотипа, упорядоченное расположение хромосом по форме и размеру.

КАРИОТИП

1. Совокупность данных о числе, форме и структуре хромосомного материала

КАРТА СЦЕПЛЕНИЯ

хромосомная карта, показывающая относительные позиции генов и других ДНК-маркеров в хромосомах на основе анализа сцепления.

КАРТИРОВАНИЕ

процесс установления позиции гена или определенного сайта на хромосоме.

КИЛОБАЗА (кб)

единица измерения расстояния в молекуле ДНК, равная одной тысяче пар оснований.

КЛАСТЕР ГЕНОВ

группа смежных родственных генов, отвечающих за синтез сходных белков.

КЛЕТКА-ХОЗЯИН

любая культивируемая клетка (чаще всего бактериальная).

КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ

период жизни клетки с момента ее образования путем деления материнской клетки до собственного деления или гибели.

КЛОН

совокупность клеток или особей, получившихся путем бесполого размножения и обладающих одинаковым генотипом.

КЛОНИРОВАНИЕ

1. Процесс получения генетически однородных клеток/особей

КОДОМИНИРОВАНИЕ

тип взаимодействия аллелей одного гена, при котором оба аллеля проявляются в фенотипе.

КОДОН

последовательность из трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту, либо сигнал остановки трансляции.

КОЛЬЦЕВАЯ ХРОМОСОМА

хромосомная перестройка, получающаяся в результате слияния обоих плеч хромосомы после потери терминальных участков.

КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

тип генотипической изменчивости, возникающей в процессе полового размножения и обеспечивающий перекомбинацию родительских генов у потомков.

КОМБИНИРОВАННЫЙ СКРИНИНГ I ТРИМЕСТРА

совокупность лабораторных и инструментальных методов исследования для оценки риска хромосомной патологии, задержки развития плода и преэклампсии.

КОММИТИРОВАНИЕ

приобретение клеткой структурно-функциональных признаков терминальной стадии дифференцировки.

КОМПАУНД-ГЕТЕРОЗИГОТА

организм, имеющий различные варианты последовательностей в каждом из аллелей одного и того же гена (приводит к рецессивным заболеваниям).

КОМПЛЕМЕНТАРНАЯ ДНК (кДНК)

ДНК, синтезированная по матрице мРНК в ходе обратной транскрипции.

КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ

1. Принцип соответствия цепей ДНК (A=T, G=C)

КОНКОРДАНТНОСТЬ

сходство близнецов по анализируемому признаку (вероятность наличия признака у второго близнеца, если он есть у первого).

КОНСЕНСУСНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ КОЗАК

последовательность нуклеотидов в мРНК эукариот, окружающая старт-кодон и важная для инициации трансляции.

КОНСЕРВАТИВНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ

схожие или идентичные последовательности, встречающиеся в биополимерах (ДНК, белках).

КОНСТИТУТИВНЫЙ ГЕТЕРОХРОМАТИН

участок гетерохроматина, не содержащий генов. Представлен сателлитной ДНК.

КОРДОЦЕНТЕЗ

вид инвазивной пренатальной диагностики, заключающийся во взятии пуповинной крови с 19 недели беременности.

КОРРЕЛЯЦИЯ

статистический метод оценки связи между парными измерениями.

КОЭФФИЦИЕНТ ИНБРИДИНГА

вероятность наследования обоих аллелей данного локуса от одного предка данным индивидуумом.

КОЭФФИЦИЕНТ ХОЛЬЦИНГЕРА

показатель, характеризующий степень влияния генотипа и факторов окружающей среды на фенотип.

КРОССИНГОВЕР

обмен участками гомологичных хромосом в процессе мейоза (или митоза).

КСЕНОЛОГИЧНЫЕ ГЕНЫ

гены, появляющиеся в геноме различных видов в результате горизонтального переноса генетического материала.

КСЕНОЛОГИЯ

процесс возникновения гомологичных нуклеотидных последовательностей при горизонтальном переносе генов.

КЭПИРОВАНИЕ

присоединение «Кэпа» (7-метилгуанозин-трифосфата) к 5`-концу мРНК.

ЛЕТАЛЬ

мутация, вызывающая гибель клетки или организма.

ЛЕТАЛЬНЫЕ МУТАЦИИ

мутация, вызывающая гибель содержащего ее организма.

ЛИДЕРНЫЙ РАЙОН

участок зрелой мРНК, расположенный на 5’-конце перед кодирующей частью.

ЛИЗОСОМАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ

группа болезней, обусловленных генетическим дефектом лизосомальных ферментов (гидролаз), что приводит к накоплению субстратов.

ЛИНИЯ

искусственно созданные родственные организмы, размножающиеся половым путем, происходящие от одного предка и имеющие устойчивые признаки.

ЛОКУС

определенный участок хромосомы.

ЛОМКИЙ САЙТ

участки хромосом, склонные к образованию разрывов (спонтанных или индуцированных).

МАЖОРНЫЕ МУТАЦИИ

наиболее часто встречающиеся мутации данного гена в популяции (более 1%).

МАТРИЦА

молекулярный шаблон, на котором синтезируются информационные молекулы и белки.

МЕГАБАЗА (мб)

единица измерения расстояния в молекуле ДНК, равная одному миллиону пар оснований.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

вид специализированной медицинской помощи, проводимый с целью профилактики наследственных заболеваний.

МЕЖАЛЛЕЛЬНАЯ КОМПЛЕМЕНТАЦИЯ

вид взаимодействия аллелей, при котором у компаунд-гетерозиготы формируется нормальный признак.

МЕТАБОЛОМ

совокупность всех конечных продуктов метаболизма клетки, ткани или организма.

МЕТАФАЗНАЯ ПЛАСТИНКА

расположение хромосом в экваториальной плоскости деления. Также препарат распластанных хромосом.

МЕТИЛИРОВАНИЕ

присоединение метильной группы к цитозину ДНК или к гистонам. Регулирует работу генов.

МИССЕНС-ВАРИАНТ

точечная мутация в кодирующей последовательности, приводящая к замене аминокислоты.

МИТОТИЧЕСКАЯ СЕГРЕГАЦИЯ

распределение хромосом ядра, митохондрий по дочерним клеткам.

МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ

существование более двух аллелей с разным фенотипическим проявлением.

МНОГОФАКТОРНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ

заболевание, развитие которого обусловлено как генетическими факторами, так и факторами среды.

МНОГОФАКТОРНЫЕ БОЛЕЗНИ

полигенные ненаследственные заболевания «с генетической предрасположенностью».

МНОГОФАКТОРНЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

аномалии развития, возникшие в результате воздействия наследственных и средовых факторов.

МНОГОЦВЕТНОЕ СЕГМЕНТИРОВАНИЕ ХРОМОСОМ (MCB)

метод использования меченных зондов для индивидуального окрашивания сегментов хромосомы.

МОБИЛЬНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЭЛЕМЕНТЫ

нуклеотидные последовательности, способные перемещаться внутри генома (транспозоны).

МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

изменения фенотипа под действием среды, не затрагивающие генотип.

МОЗАИЦИЗМ

присутствие в организме клеточных клонов с разными генотипами.

МОЛЕКУЛЯРНЫЙ ВАРИАНТ ГЕНА

изменение нуклеотидной последовательности, не приводящее к изменению белка.

МОНОЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ

потомство, появившееся из одной зиготы вследствие ее разделения.

МОНОАМНИОТИЧЕСКИЙ

тип близнецов, имеющих общий амниотический пузырь.

МОНОГЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ

заболевание, причиной которого является мутация в одном гене.

МОНОСОМИЯ

изменение числа хромосом (2n-1).

МОНОХОРИАЛЬНЫЙ

тип близнецов, имеющих общие хорион и плаценту.

МОРГАНИДА

единица измерения расстояния между генами (1% кроссинговера).

МОРУЛА

конечная стадия дробления зиготы.

МОРФОГЕНЫ

специфические белки, определяющие путь развития окружающих клеток.

МОРФОГЕНЕЗ

процесс формирования клеток, тканей и органов.

МУЛЬТИПЛЕКСНАЯ АМПЛИФИКАЦИЯ (MLPA)

метод, основанный на гибридизации зондов, для поиска делеций и дупликаций.

МУТАГЕН

фактор среды, вызывающий увеличение частоты мутаций.

МУТАГЕНЕЗ

процесс возникновения мутаций.

МУТАЦИЯ

стойкое изменение генетического материала. Часто означает патогенный вариант.

МЮЛЛЕРОВЫ ПРОТОКИ

эмбриональные протоки, из которых развиваются матка, трубы и часть влагалища.

НАСЛЕДОВАНИЕ

передача наследственной информации от одного поколения к другому.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА

группа первичных нарушений звеньев метаболизма.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

способность организмов передавать свои признаки потомству.

НАСЛЕДУЕМОСТЬ

доля генотипической изменчивости в общей вариативности признака.

НЕГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ

хромосомы, отличающиеся по размеру, форме и генам.

НЕ-ДРАЙВЕРНЫЕ МУТАЦИИ («пассажирские»)

мутации в опухоли, не являющиеся причиной ее развития.

НЕЗАКОННАЯ РЕКОМБИНАЦИЯ

рекомбинационные процессы без гомологии между молекулами ДНК.

НЕИНВАЗИВНОЕ ПРЕНАТАЛЬНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ (НИПТ)

скрининговый анализ внеклеточной ДНК плода из крови матери.

НЕЙРУЛА

трехслойный зародыш.

НЕМЕНДЕЛЕВСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

тип передачи признака, не подчиняющийся законам Менделя (митохондриальное, импринтинг и др.).

НЕОНАТАЛЬНАЯ ПРОФИЛАКТИКА

массовое обследование новорожденных для раннего выявления болезней.

НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ

тип взаимодействия, когда доминантный аллель не полностью подавляет рецессивный (промежуточный признак).

НЕРАВНЫЙ КРОССИНГОВЕР

рекомбинация между негомологичными участками, приводящая к делециям/дупликациям.

НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ

нарушение распределения хромосом, ведущее к анеуплоидии.

НЕРЕЦИПРОКНЫЕ ТРАНСЛОКАЦИИ

односторонний перенос фрагмента одной хромосомы на другую.

НЕСБАЛАНСИРОВАННАЯ ПЕРЕСТРОЙКА

приобретение или утрата генетического материала.

НОКАУТ ГЕНА

удаление или инактивация гена.

НОКДАУН ГЕНА

направленное снижение экспрессии гена.

НОНСЕНС-ВАРИАНТ

вариант, приводящий к преждевременному стоп-кодону.

НОНСЕНС-СУПРЕССОР

ген тРНК с мутацией, позволяющей считывать стоп-кодон как аминокислоту.

НОРМА РЕАКЦИИ

пределы, в которых может изменяться фенотип при данном генотипе.

НОСИТЕЛЬ

организм, имеющий скрытый патологический рецессивный аллель.

НУЛЕВАЯ МУТАЦИЯ

мутация, при которой полностью исчезает активность продукта.

НУЛЛИСОМИЯ

отсутствие пары гомологичных хромосом.

ОВОГЕНЕЗ

процесс образования женских половых клеток.

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ (SNV)

герминальная замена одного нуклеотида в геноме.

ОДНОРОДИТЕЛЬСКАЯ ДИСОМИЯ

ситуация, когда обе копии хромосомы получены от одного родителя.

ОНКОГЕНЫ

гены, продукты которых могут стимулировать образование опухоли.

ОНТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

изменчивость в ходе индивидуального развития.

ОРТОЛОГИ

гомологичные гены у разных видов, выполняющие одинаковые функции.

ОТЖИГ ДНК

образование двуцепочечной структуры из комплементарных цепей.

ОТКРЫТАЯ РАМКА СЧИТЫВАНИЯ

участок между старт- и стоп-кодоном.

ПАЛИНДРОМНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ

последовательность, читаемая одинаково в обоих направлениях.

ПАНМИКСИЯ

свободное скрещивание особей в популяции.

ПАНЕЛЬ ГЕНОВ

комплекс генов для одновременного анализа.

ПАРАДОКС ШЕРМАН

увеличение риска в последующих поколениях (премутация).

ПАРАЛОГИ

гомологичные гены, возникшие в результате дупликации.

ПАРАЦЕНТРИЧЕСКАЯ ИНВЕРСИЯ

инверсия участка хромосомы в пределах одного плеча.

ПАТОГЕНЕТИКА

наука, изучающая механизмы развития патологических признаков.

ПАТОГЕННЫЙ ВАРИАНТ

вариант нуклеотидной последовательности, являющийся причиной заболевания.

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ

вероятность фенотипического проявления аллеля.

ПЕРВИЧНЫЕ ПОЛОВЫЕ КЛЕТКИ

клетки, дающие начало сперматозоидам и ооцитам.

ПЕРВИЧНЫЙ ТРАНСКРИПТ

РНК, сразу после транскрипции.

ПЕРИЦЕНТРИЧЕСКАЯ ИНВЕРСИЯ

инверсия, затрагивающая центромеру.

ПЛАВЛЕНИЕ ДНК

разрушение водородных связей ДНК.

ПЛЕЙОТРОПИЯ

способность одного гена влиять на несколько признаков.

ПЛАЗМИДА

малая кольцевая ДНК бактерий.

ПЛАЦЕНТА

орган, обеспечивающий обмен веществ между матерью и плодом.

ПЛАЦЕНТОБИОПСИЯ

инвазивная диагностика (биопсия плаценты).

ПОКРЫТИЕ

количество раз, которое был прочитан участок при секвенировании.

ПОЛИАДЕНИЛИРОВАНИЕ

присоединение адениловых нуклеотидов к 3’-концу мРНК.

ПОЛИГЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ

заболевание, обусловленное вариациями во многих генах.

ПОЛИГЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

наследование, обусловленное действием множества генов.

ПОЛИГИДРАМНИОН

увеличение количества околоплодных вод.

ПОЛИМЕРИЯ

тип взаимодействия, при котором признак зависит от количества аллелей.

ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ (ПЦР)

метод получения множества копий фрагмента ДНК.

ПОЛИМОРФИЗМ

наличие в популяции нескольких форм признака или аллеля.

ПОЛИПЛОИДИЯ

увеличение числа наборов хромосом (3n, 4n).

ПОЛИСОМИЯ

наличие дополнительных гомологичных хромосом.

ПОЛИФАГИЯ

избыточный аппетит.

ПОЛНОГЕНОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ (WGS)

анализ всей последовательности ДНК.

ПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ

доминантный аллель полностью подавляет рецессивный.

ПОЛНОЭКЗОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ (WES)

анализ кодирующих областей генома (экзома).

ПОЛНОГЕНОМНЫЙ ПОИСК АССОЦИАЦИЙ (GWAS)

исследование связей между генетическими маркерами и признаками.

ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН (Тельце Барра)

компактная X-хромосома в ядрах клеток женщин.

ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ

хромосомы X и Y.

ПОТЕРЯ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ (LOH)

состояние, когда гетерозиготная клетка становится гомозиготной (часто в опухолях).

ПОТОК ГЕНОВ

перенос генов между популяциями.

ПРАЙМЕР

короткая цепочка нуклеотидов для старта полимеразы.

ПРЕГРАВИДАРНАЯ ПОДГОТОВКА

комплекс мер перед зачатием.

ПРЕДЕЛ ХЕЙФЛИКА

ограниченное число делений соматических клеток.

ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ (ПГТ)

анализ эмбриона при ЭКО.

ПРЕМУТАЦИЯ

состояние, предшествующее полному развитию мутации экспансии.

ПРИОН

белок с аномальной структурой, вызывающий болезни.

ПРОГРЕДИЕНТНОЕ ТЕЧЕНИЕ

нарастание тяжести болезни.

ПРОДУКТ ГЕНА

то, что кодируется геном.

ПРОЛИФЕРАЦИЯ

размножение клеток.

ПРОМОТОР

участок гена, куда садится полимераза.

ПРОТЕОМ

все белки организма.

ПРОТООНКОГЕНЫ

гены, регулирующие клеточный цикл, мутации в которых ведут к раку.

ПРОЦЕССИНГ

модификация РНК или белка после синтеза.

ПСЕВДОАУТОСОМНЫЕ РАЙОНЫ

участки на концах половых хромосом, где идет конъюгация.

ПСЕВДОГЕН

ген, утративший функцию.

РАК МЕТАХРОННЫЙ

опухоли, возникшие с интервалом >6 мес.

РАК СИНХРОННЫЙ

опухоли, возникшие одновременно или <6 мес.

РАСЧЕТНЫЙ РИСК

математически вычисленный риск.

РЕГУЛЯРНАЯ ТРИСОМИЯ

наличие 3-й хромосомы во всех клетках.

РЕДАКТИРОВАНИЕ МРНК

химические модификации мРНК.

РЕКОМБИНАНТНЫЕ ХРОМОСОМЫ

хромосомы с новыми сочетаниями аллелей.

РЕКОМБИНАЦИЯ

образование новых комбинаций генов.

РЕПАРАЦИЯ

процесс восстановления повреждений ДНК.

РЕПЛИКАЦИЯ

синтез дочерней ДНК.

РЕПЛИКОН

участок ДНК, реплицирующийся как единое целое.

РЕПРЕССИЯ ГЕНА

остановка транскрипции.

РЕСТРИКЦИОННЫЙ АНАЛИЗ

метод анализа ДНК с помощью рестриктаз.

РЕСТРИКЦИЯ

разрезание ДНК по специфическим сайтам.

РЕТРОТРАНСПОЗОНЫ

элементы, перемещающиеся через обратную транскрипцию.

РЕФЕРЕНСНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ

стандартная последовательность ДНК вида.

РЕЦИПРОКНЫЕ ТРАНСЛОКАЦИИ

взаимный обмен участками негомологичных хромосом.

РИБОЗИМ

РНК с каталитической активностью.

РНК-ИНТЕРФЕРЕНЦИЯ

механизм подавления экспрессии с помощью малых РНК.

РОБЕРТСОНОВСКИЕ ТРАНСЛОКАЦИИ

слияние длинных плеч акроцентрических хромосом.

РУТИННОЕ ОКРАШИВАНИЕ

окраска без полос (дифференциации).

САЙЛЕНСЕР

участок ДНК, подавляющий работу гена.

САЙТ-СПЕЦИФИЧЕСКАЯ РЕКОМБИНАЦИЯ

рекомбинация по специфическим сайтам.

СВЕРХЧИСЛОВЫЕ МАРКЕРНЫЕ ХРОМОСОМЫ

малые аномальные хромосомы неизвестного происхождения.

СДВИГ РАМКИ СЧИТЫВАНИЯ

мутация (индел), сбивающая порядок триплетов.

СЕГМЕНТЫ ХРОМОСОМЫ

участки, выявляемые при окраске.

СЕГМЕНТАРНАЯ АНЕУПЛОИДИЯ

дупликация или делеция крупного участка.

СЕГРЕГАЦИЯ

распределение хромосом/аллелей в гаметы.

СЕКВЕНИРОВАНИЕ

определение последовательности нуклеотидов.

СЕКВЕНИРОВАНИЕ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ (NGS)

массовое параллельное секвенирование.

СИНТЕНИЯ

сходство порядка генов у разных видов.

СИНТРОПНЫЕ ГЕНЫ

гены, вовлеченные в общий биохимический путь.

СКРИНИНГ ГЕТЕРОЗИГОТ

обследование на носительство рецессивных мутаций.

СМЫСЛОВАЯ ЦЕПЬ

цепь, идентичная мРНК (кроме T/U).

СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ

мутации в неполовых клетках.

СПЕЙСЕР

некодирующая ДНК между генами.

СПЕКТРАЛЬНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (SKY)

FISH-метод, окрашивающий каждую пару хромосом в свой цвет.

СПЕРМАТОГЕНЕЗ

образование мужских гамет.

СПЛАЙСИНГ

удаление интронов и сшивание экзонов.

СПОНТАННАЯ МУТАЦИЯ

мутация без видимой внешней причины.

СПУТНИК

структура на коротких плечах акроцентриков.

СРАВНИТЕЛЬНАЯ ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ (aCGH)

метод поиска CNV (делеций/дупликаций).

СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ

клетки, способные превращаться в разные типы тканей.

СУБЛЕТАЛЬНЫЕ МУТАЦИИ

мутации, снижающие жизнеспособность.

СУПЕРФЕКУНДАЦИЯ

оплодотворение двух яйцеклеток разными сперматозоидами.

СУПЕРФЕТАЦИЯ

оплодотворение второй яйцеклетки при уже развивающемся плоде.

СУРРОГАТНОЕ МАТЕРИНСТВО

вынашивание эмбриона другой пары.

СЦЕПЛЕНИЕ

наследование генов одной хромосомы вместе.

СЫРЫЕ ДАННЫЕ СЕКВЕНИРОВАНИЯ

первичные данные с секвенатора.

ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ

метод скрининга наследственных болезней обмена.

ТАНДЕМНЫЕ ПОВТОРЫ

повторяющиеся участки ДНК, идущие подряд.

ТАРГЕТНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

лечение, действующее на конкретную молекулярную мишень.

ТАРГЕТНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ

секвенирование выбранной панели генов.

ТЕЛОМЕРА

защитный участок на конце хромосомы.

ТЕЛЬЦЕ БАРРА

инактивированная X-хромосома.

ТЕРМИНАТОР

участок ДНК, где заканчивается синтез РНК.

ТЕРАТОГЕН

фактор, вызывающий пороки развития плода.

ТОЧЕЧНЫЕ МУТАЦИИ

замена одного основания.

ТРАНЗИЦИЯ

замена A на G или C на T.

ТРАНКИРУЮЩИЕ МУТАЦИИ

мутации, приводящие к укороченному белку.

ТРАНСАКТИВАЦИЯ

активация гена транскрипционным фактором.

ТРАНСВЕРСИЯ

замена A/G на C/T.

ТРАНСГЕН

ген, перенесенный в другой организм.

ТРАНСКРИПТ

РНК, считанная с ДНК.

ТРАНСКРИПТОМ

совокупность всех транскриптов.

ТРАНСКРИПЦИЯ

синтез РНК на матрице ДНК.

ТРАНСЛЯЦИЯ

синтез белка на рибосоме.

ТРАНСПОЗОНЫ

мобильные элементы генома.

ТРАНСФЕКЦИЯ

введение нуклеиновых кислот в эукариотические клетки.

ТРАНСФОРМАЦИЯ

генетическое изменение клетки (или озлокачествление).

УБИКВИТИНИРОВАНИЕ

присоединение убиквитина к белку (обычно для деградации).

УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ МАРКЕРЫ

особенности плода на УЗИ, указывающие на риск болезни.

УНИКАЛЬНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ

гены, представленные одной копией.

ФАКУЛЬТАТИВНЫЙ ГЕТЕРОХРОМАТИН

хроматин, который может быть активным или нет (X-хромосома).

ФАРМАКОГЕНЕТИКА

влияние генов на реакцию на лекарства.

ФЕТАЛЬНАЯ ХИРУРГИЯ

хирургия плода в утробе.

ФЕТО-ФЕТАЛЬНЫЙ ТРАНСФУЗИОННЫЙ СИНДРОМ

осложнение многоплодной беременности с неравным кровотоком.

ФЛУОРЕСЦЕНТНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ (FISH)

метод цитогенетики с флуоресцентными зондами.

ФОЛДИНГ

принятие белком третичной структуры.

ФОТОРЕАКТИВАЦИЯ

репарация ДНК под действием света (у человека нет).

ХИМЕРИЗМ

наличие клеточных линий от разных зигот.

ХОРИОН

ворсинчатая оболочка плода.

ХОРИОНБИОПСИЯ

инвазивная диагностика в 1 триместре.

ХРОМАТИН

комплекс ДНК и белков в ядре.

ХРОМОСОМА

структура из ДНК и белков.

ХРОМОСОМНАЯ АБЕРРАЦИЯ

нарушение структуры или числа хромосом.

ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ (ХМА)

метод поиска микроделеций и микродупликаций.

ЦЕНТР ИМПРИНТИНГА

участок ДНК, управляющий импринтированными генами.

ЦЕНТРОМЕРА

участок соединения хроматид.

ЦИНКОВЫЙ ПАЛЕЦ

структура белка для связывания с ДНК.

ЦИСТРОН

функциональная единица (ген).

ЦИТОГЕНЕТИКА

изучение хромосом.

ЧАСТИЧНАЯ МОНОСОМИЯ

потеря части хромосомы.

ЧАСТИЧНАЯ ТРИСОМИЯ

лишний участок хромосомы.

ШАПЕРОНЫ

белки, помогающие фолдингу других белков.

ЭВОЛЮЦИОННЫЙ КОНСЕРВАТИЗМ

сохранение важных генов в эволюции.

ЭКЗОМ

кодирующая часть генома.

ЭКЗОНЫ

участки гена, сохраняющиеся в мРНК.

ЭКСПАНСИЯ ПОВТОРОВ

увеличение числа тринуклеотидных повторов.

ЭКСПРЕССИВНОСТЬ

степень выраженности признака.

ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА

синтез РНК и белка.

ЭКО

экстракорпоральное оплодотворение.

ЭМБРИОН

организм на ранней стадии (до 9 недели).

ЭМПИРИЧЕСКИЙ РИСК

риск, основанный на статистике семей.

ЭНХАНСЕР

участок ДНК, усиливающий транскрипцию.

ЭПИГЕНОМ

совокупность эпигенетических меток.

ЭПИСОМЫ

внехромосомные элементы ДНК.

ЭПИСТАЗ

подавление одного гена другим.

ЭУКАРИОТЫ

организмы с ядром.

ЭУПЛОИДИЯ

нормальное число хромосом.

ЭУХРОМАТИН

деконденсированный участок хромосом.

ALU-ПОВТОРЫ

повторы ДНК у приматов.

AZF

гены Y-хромосомы, важные для сперматогенеза.

CRISPR/CAS9

система редактирования генома.

DE NOVO

впервые возникшее изменение.

FISH

метод окраски хромосом.

GWAS

полногеномный поиск ассоциаций.

NGS

высокопроизводительное секвенирование.

OMIM

каталог наследственных болезней человека.

PCR (ПЦР)

метод амплификации ДНК.

SNP

замена одного нуклеотида.

VUS

мутация с неизвестным эффектом.

WES

секвенирование экзома.

WGS

секвенирование генома.

АБЛЕФАРОН

отсутствие века.

АГЕНЕЗИЯ

полное врожденное отсутствие органа.

АГИРИЯ

отсутствие извилин мозга.

АГНАТИЯ

отсутствие челюсти.

АГЛОССИЯ

отсутствие языка.

АДАКТИЛИЯ

отсутствие пальца.

АДЕНТИЯ

отсутствие зубов.

АКАРДИЯ

отсутствие сердца (у плода-близнеца).

АКИНЕЗИЯ

отсутствие движений.

АКРАНИЯ

отсутствие свода черепа.

АКРОГЕРИЯ

преждевременное старение кожи конечностей.

АКРОМЕЛИЯ

укорочение дистальных отделов конечностей.

АКРОЦЕФАЛИЯ

высокий череп.

АЛАКРИМИЯ

отсутствие слезоотделения.

АЛОПЕЦИЯ

выпадение волос.

АЛЬБИНИЗМ

отсутствие пигментации.

АМАСТИЯ

отсутствие молочных желез.

АМЕЛИЯ

отсутствие конечностей.

АНГИОМАТОЗ

опухоли сосудов.

АНИРИДИЯ

отсутствие радужной оболочки.

АНКИЛОГЛОССИЯ

укорочение уздечки языка.

АНКИЛОЗ

сращение сустава.

АНОНИХИЯ

отсутствие ногтей.

АНОФТАЛЬМИЯ

отсутствие глазного яблока.

АНТИЦИПАЦИЯ

утяжеление симптомов в поколениях.

АНЭНЦЕФАЛИЯ

отсутствие больших полушарий.

АПЛАЗИЯ

отсутствие органа (есть зачаток).

АРАХНОДАКТИЛИЯ

длинные тонкие пальцы.

АРТРОГРИПОЗ

множественные контрактуры суставов.

АТИРЕОЗ

отсутствие щитовидной железы.

АТРЕЗИЯ

отсутствие канала или отверстия.

АФАКИЯ

отсутствие хрусталика.

БЛЕФАРОПТОЗ

опущение верхнего века.

БЛЕФАРОФИМОЗ

сужение глазной щели.

БРАХИДАКТИЛИЯ

укорочение пальцев.

БРАХИМЕЛИЯ

укорочение конечностей.

БРАХИЦЕФАЛИЯ

широкий и короткий череп.

БУФТАЛЬМ

врожденная глаукома (большой глаз).

ВИТИЛИГО

очаги депигментации кожи.

ГЕМИГИПЕРТРОФИЯ

увеличение одной половины тела.

ГЕТЕРОХРОМИЯ

разный цвет радужки.

ГИДРОЦЕФАЛИЯ

избыток ликвора в мозге.

ГИНЕКОМАСТИЯ

увеличение грудных желез у мужчин.

ГИПЕРКЕРАТОЗ

утолщение рогового слоя кожи.

ГИПЕРМЕЛОРИЗМ

увеличенное расстояние между глазами.

ГИПЕРТРИХОЗ

чрезмерный рост волос.

ГИПОГОНАДИЗМ

снижение функции половых желез.

ГИПОПЛАЗИЯ

уменьшение размеров органа.

ГИПОСПАДИЯ

неправильное положение отверстия уретры.

ГИПОТЕЛОРИЗМ

уменьшенное расстояние между глазами.

ГЛОССОПТОЗ

смещение языка назад.

ДАКРИОСТЕНОЗ

сужение слезного канала.

ДЕКСТРОКАРДИЯ

правостороннее расположение сердца.

ДИАСТЕМА

щель между зубами.

ДИСТИХИАЗ

дополнительный ряд ресниц.

ДОЛИХОЦЕФАЛИЯ

вытянутый череп.

ИХТИОЗ

шелушение и утолщение кожи.

КАМПТОДАКТИЛИЯ

сгибательная контрактура пальца.

КЕРАТОКОНУС

выпячивание роговицы.

КЛИНОДАКТИЛИЯ

искривление пальца в сторону.

КОЛОБОМА

дефект части глаза (века, радужки).

КРИВОШЕЯ

деформация шеи.

КРИПТОРХИЗМ

яичко не в мошонке.

ЛАГОФТАЛЬМ

несмыкание век.

ЛЕЙКОКОРИЯ

белое свечение зрачка.

ЛЕНТИГО

пигментные пятна.

ЛОРДОЗ

искривление позвоночника вперед.

МАКРОГЛОССИЯ

увеличенный язык.

МАКРОСОМИЯ

большие размеры тела.

МАКРОСТОМИЯ

широкая ротовая щель.

МАКРОТИЯ

увеличенные ушные раковины.

МАКРОЦЕФАЛИЯ

увеличенный череп.

МИКРОГЕНЕЯ

недоразвитие нижней челюсти.

МИКРОГЛОССИЯ

уменьшенный язык.

МИКРОСОМИЯ

малые размеры тела.

МИКРОТИЯ

недоразвитие ушных раковин.

МИКРОФТАЛЬМИЯ

уменьшение глазного яблока.

МИКРОЦЕФАЛИЯ

уменьшенный череп и мозг.

НИСТАГМ

непроизвольные движения глаз.

ОЛИГОДАКТИЛИЯ

отсутствие части пальцев.

ОЛИГОДОНТИЯ

отсутствие части зубов.

ОМФАЛОЦЕЛЕ

грыжа пупочного канатика.

ПАХИОНИХИЯ

утолщение ногтей.

ПЛАГИОЦЕФАЛИЯ

асимметрия черепа.

ПОЛИДАКТИЛИЯ

дополнительные пальцы.

ПОЛИОДОНТИЯ

дополнительные зубы.

ПОЛИТЕЛИЯ

дополнительные соски.

ПРОГЕНИЯ

выступание нижней челюсти.

ПРОГЕРИЯ

преждевременное старение.

ПРОГНАТИЯ

выступание верхней челюсти.

ПТЕРИГИУМ

складка конъюнктивы или кожи шеи.

ПТОЗ

опущение органа (обычно века).

СИМФАЛАНГИЯ

сращение фаланг пальцев.

СИНДАКТИЛИЯ

сращение пальцев.

СИНОФРИЗ

срастание бровей.

СКАФОЦЕФАЛИЯ

удлиненный череп.

СКЛЕРОДЕРМИЯ

уплотнение кожи.

СКОЛИОЗ

боковое искривление позвоночника.

СТРАБИЗМ

косоглазие.

ТЕЛЕКАНТ

смещение внутренних углов глаз латерально.

ТРИГОНОЦЕФАЛИЯ

череп с килем на лбу.

ТРИХИАЗ

рост ресниц в сторону глаза.

ФОКОМЕЛИЯ

отсутствие проксимальных отделов конечностей.

ХЕЙЛОСХИЗИС

расщелина губы.

ЦИКЛОПИЯ

единый глаз в центре лба.

ЭКЗОФТАЛЬМ

выпячивание глаз.

ЭКТРОДАКТИЛИЯ

расщелина кисти или стопы.

ЭКТРОПИОН

выворот века.

ЭНОФТАЛЬМ

глубоко посаженные глаза.

ЭПИКАНТ

вертикальная складка у внутреннего угла глаза.

ЭПИСПАДИЯ

расщепление верхней стенки уретры.