Данное учебное пособие предназначено для студентов старших курсов медицинских ВУЗов, обучающихся по дисциплинам, в которые внедрены генетические знания, клинических ординаторов по специальностям «Генетика» и «Лабораторная генетика», врачей-генетиков и врачейлабораторных генетиков, специалистов смежных дисциплин, биологов. Пособие максимально наполнено специализированными понятиями и терминами генетики человека. Учебное пособие разделено на две части, первая из которых включает в себя общие термины таких разделов генетики человека, как классическая генетика, медицинская и клиническая генетика. В отдельную (вторую) часть вынесены термины и понятия семиотики наследственной и врожденной патологии, что может представлять интерес для практикующих специалистов в области медицинской генетики. Учебное пособие разработано коллективами трех кафедр генетики – кафедры общей и молекулярной медицинской генетики СПбГПМУ, кафедры медицинской биологии и генетики ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова и кафедры медицинской генетики СЗГМУ им. И.И. Мечникова.