Код лаборатории;Полное наименование;Стоимость;Группа тестов

01.02.05.280;«Дробьевидная» хориоретинопатия, типирование HLA-A29 link=https://autoimmun.ru/guide/lor-zabolevaniya-i-oftalmologiya/diagnostika-khorioretinopatii-tipa-birdshot/;2 450;Диагностика аутовоспалительных болезней и HLA-патий 01.02.05.265;Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе link=https://autoimmun.ru/guide/autovospalitelnye-zabolevaniya/genotipirovanie-hla-cw6-pri-psoriaze/;2 950;Диагностика аутовоспалительных болезней и HLA-патий 01.02.05.735;Расширенное молекулярно-генетическое исследование при аутовоспалительных заболеваниях методом NGS link=https://autoimmun.ru/guide/autovospalitelnye-zabolevaniya/rasshirennoe-molekulyarno-geneticheskoe-issledovanie-pri-autovospalitelnykh-zabolevaniyakh-11-genov/;29 750;Диагностика аутовоспалительных болезней и HLA-патий 01.02.15.307;Типирование гена HLA-B27 link=https://autoimmun.ru/guide/artrity-i-artropatii/tipirovanje-gena-hla-b27-metodom-ptsr/;2 500;Диагностика аутовоспалительных болезней и HLA-патий 01.02.15.1185;Типирование HLA-B51 для диагностики болезни Бехчета link=https://autoimmun.ru/guide/autovospalitelnye-zabolevaniya/tipirovanie-hla-b51-dlya-diagnostiki-bolezni-bekhcheta/;3 600;Диагностика аутовоспалительных болезней и HLA-патий 01.02.15.1475;Расширенное генотипирование HLA-B27 link=https://autoimmun.ru/guide/artrity-i-artropatii/rasshirennoe-genotipirovanie-hla-b27/;4 450;Диагностика аутовоспалительных болезней и HLA-патий 01.02.15.431;Типирование гаплотипа HLA-DQ2 и HLA-DQ8 для выявления генов риска целиакии link=https://autoimmun.ru/guide/zabolevaniya-zhkt/tipirovanie-gaplotipa-hla-dq2-i-hla-dq8-dlya-vyyavleniya-genov-riska-tseliakii/;5 750;Диагностика аутовоспалительных болезней и HLA-патий 01.02.05.275;Генотипирование HLA-DRB1 при аутоиммунных заболеваниях link=https://autoimmun.ru/guide/diffuznye-bolezni-soedinitelnoy-tkani/genotipirovanie-hla-drb1-pri-autoimmunnykh-zabolevaniyakh/;3 500;Диагностика аутовоспалительных болезней и HLA-патий 01.02.15.1175;Семейная средиземноморская лихорадка (2,3,5,10 экзоны гена MEFV) link=https://autoimmun.ru/guide/autovospalitelnye-zabolevaniya/semeynaya-sredizemnomorskaya-likhoradka/;5 450;Диагностика аутовоспалительных болезней и HLA-патий 01.02.05.255;Диагностика редких аутовоспалительных синдромов (дефицит мевалонат-киназы (MVK), TRAPS-синдром) link=https://autoimmun.ru/guide/autovospalitelnye-zabolevaniya/diagnostika-redkikh-autovospalitelnykh-sindromov-defitsit-mevalonat-kinazy-mvk-traps-sindrom/;6 500;Диагностика аутовоспалительных болезней и HLA-патий 01.02.15.1620;Выявление мутаций в гене NLRP3 при криопирин-ассоциированных периодических синдромах link=https://autoimmun.ru/guide/autovospalitelnye-zabolevaniya/issledovanie-pri-kriopirin-assotsiirovannykh-periodicheskikh-sindromakh-gen-nlrp3/;5 450;Диагностика аутовоспалительных болезней и HLA-патий 01.02.05.865;Молекулярно-генетическая диагностика крапивницы и мастоцитоза link=https://autoimmun.ru/guide/zabolevaniya-kozhi/molekulyarno-geneticheskaya-diagnostika-krapivnitsy-i-mastotsitoza/;2 750;Диагностика аутовоспалительных болезней и HLA-патий 01.02.05.760;Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ангионевротического отека (ген SERPING1) link=https://autoimmun.ru/guide/sistema-komplementa-tsitokiny-i-biomarkery/molekulyarno-geneticheskaya-diagnostika-vrozhdennogo-angionevroticheskogo-oteka-gen-serping1/;8 950;Диагностика аутовоспалительных болезней и HLA-патий 01.02.15.1335;Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29, АНФ, ЭНА) link=https://autoimmun.ru/guide/lor-zabolevaniya-i-oftalmologiya/kompleksnaya-diagnostika-uveitov-hla-b27-hla-b51-hla-a29-anf-ena/;6 950;Диагностика аутовоспалительных болезней и HLA-патий 01.02.05.775;Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкозо-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD) link=https://autoimmun.ru/guide/anemii-i-tsitopenii/opredelenie-aktivnosti-glyukozo-6-fosfatdegidrogenazy-v-krovi/;9 390;Диагностика наследственных причин анемии и кровотечений 01.02.15.1460;Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA) link=https://autoimmun.ru/guide/anemii-i-tsitopenii/geneticheskaya-diagnostika-alfa-talassemii-mutatsii-v-gene-hba/;5 950;Диагностика наследственных причин анемии и кровотечений 01.02.15.1465;Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB) link=https://autoimmun.ru/guide/anemii-i-tsitopenii/geneticheskaya-diagnostika-beta-talassemii-i-gemoglobinopatiy-mutatsii-v-gene-hbb/;5 950;Диагностика наследственных причин анемии и кровотечений 01.02.05.770;Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR);9 000;Диагностика наследственных причин анемии и кровотечений 01.02.05.800;Диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF);9 050;Диагностика наследственных причин анемии и кровотечений 01.02.05.765;Диагностика острой перемежающейся порфирии (ген HMBS);9 000;Диагностика наследственных причин анемии и кровотечений 01.02.05.910;Исследование таргетной панели генов для диагностики наследственных аритмогенных заболеваний сердца методом секвенирования следующего поколения (NGS) link=https://autoimmun.ru/guide/porazheniya-legkikh-i-serdtsa/issledovanie-targetnoy-paneli-genov-dlya-diagnostiki-nasledstvennykh-aritmogennykh-zabolevaniy-serdtsa/;30 750;Наследственные болезни сердца 01.02.05.915;Исследование таргетной панели генов для диагностики наследственных кардиомиопатий методом секвенирования следующего поколения (NGS) link=https://autoimmun.ru/guide/porazheniya-legkikh-i-serdtsa/issledovanie-targetnoy-paneli-genov-dlya-diagnostiki-nasledstvennykh-kardiomiopatiy-metodom-sekvenir/;30 750;Наследственные болезни сердца 01.02.15.1255;Генотипирование PiZ (c.1096G A, p.Glu366Lys) и PiS (c.863A T,p.Glu288Val) аллелей альфа-1 антитрипсина (ген SERPINA1) link=https://autoimmun.ru/guide/patologiya-pecheni/tipirovanie-pis-i-piz-alleley-alfa-1-antitripsina/;2 450;Наследственные гастроэнтерологические заболевания 01.02.15.1020;Генодиагностика наследственного гемохроматоза I типа (ген HFE) link=https://autoimmun.ru/guide/patologiya-pecheni/genodiagnostika-nasledstvennogo-gemokhromatoza/;2 500;Наследственные гастроэнтерологические заболевания 01.02.15.302;Диагностика первичной лактазной недостаточности (c.-13910C T ген MCM6) link=https://autoimmun.ru/guide/zabolevaniya-zhkt/geneticheskoe-opredelenie-neperenosimosti-laktozy-korovego-moloka-metodom-ptsr/;1 650;Наследственные гастроэнтерологические заболевания 01.02.15.1180;Выявление варианта I148M (c.444C G, p.Ile148Met) в гене PNPLA3 при неалкогольной болезни печени link=https://autoimmun.ru/guide/patologiya-pecheni/vyyavlenie-mutatsii-i148m-v-gene-pnpla3-pri-nealkogolnoy-bolezni-pecheni-22q13-31-omim-609567/;2 950;Наследственные гастроэнтерологические заболевания 01.02.15.760;Определение количества (ТА)-повторов в промоторе гена UGT1A1 при синдроме Жильбера link=https://autoimmun.ru/guide/patologiya-pecheni/obnaruzhenie-ekspansii-ta-povtorov-v-gene-ugt1a1-pri-bolezni-zhilbera/;2 330;Наследственные гастроэнтерологические заболевания 01.02.05.320;Молекулярно-генетическая диагностика болезни Вильсона-Коновалова (13 распространенных патогенных вариантов гена ATP7B) link=https://autoimmun.ru/guide/patologiya-pecheni/genodiagnostika-bolezni-vilsona-konovalova/;5 250;Наследственные гастроэнтерологические заболевания 01.02.15.1120;Комплексное обследование на генетические причины поражения печени (A1AT, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, PNPLA3) link=https://autoimmun.ru/guide/patologiya-pecheni/kompleksnoe-obsledovanie-na-geneticheskie-prichiny-porazheniya-pecheni-a1at-gemokhromatoz-bolezn-vil/;6 950;Наследственные гастроэнтерологические заболевания 01.02.15.1580;Развернутая генодиагностика непереносимости лактозы и фруктозы (3 аллеля гена LCT и 2 аллеля гена ALDOB) link=https://autoimmun.ru/guide/zabolevaniya-zhkt/razvernutaya-genodiagnostika-neperenosimosti-laktozy-i-fruktozy-3-allelya-gena-lct-i-2-allelya-gena-/;3 950;Наследственные гастроэнтерологические заболевания 01.02.15.1455;Диагностика наследственной формы панкреатита (PRSS1, SPINK1) link=https://autoimmun.ru/guide/patologiya-podzheludochnoy-zhelezy/diagnostika-nasledstvennoy-formy-pankreatita-prss1-spink1/;4 450;Наследственные гастроэнтерологические заболевания 01.02.05.795;Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) link=https://autoimmun.ru/guide/sistema-komplementa-tsitokiny-i-biomarkery/molekulyarno-geneticheskoe-issledovanie-pri-tromboticheskoy-trombotsitopenicheskoy-purpure-ekzony-5-/;5 800;Наследственные нарушения коагуляции 01.02.05.805;Диагностика наследственной формы атипичного гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3 гломерулопатии link=https://autoimmun.ru/guide/sistema-komplementa-tsitokiny-i-biomarkery/molekulyarno-geneticheskoe-issledovanie-pri-nasledstvennoy-forme-atipichnogo-gemolitiko-uremicheskiy/;8 800;Наследственные нарушения коагуляции 01.02.05.270;Исследование генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии link=https://autoimmun.ru/guide/antifosfolipidnyy-sindrom-i-trombofilii/issledovanie-geneticheskikh-polimorfizmov-assotsiirovannykh-s-riskom-razvitiya-trombofilii/;3 950;Наследственные нарушения коагуляции 01.02.05.790;Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1);6 500;Наследственные нарушения коагуляции 01.02.05.785;Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (ген PROS1);6 200;Наследственные нарушения коагуляции 01.02.05.780;Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC);6 400;Наследственные нарушения коагуляции 01.02.05.720;Комплексное молекулярно-генетическое исследование недостаточности системы антикоагулянтов (протеина С, протеина S, антитромбина III) link=https://autoimmun.ru/guide/antifosfolipidnyy-sindrom-i-trombofilii/kompleksnaya-molekulyarno-geneticheskoe-issledovanie-nedostatochnosti-sistemy-antikoagulyantov-prote/;7 850;Наследственные нарушения коагуляции 01.02.15.1190;Исследование генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла link=https://autoimmun.ru/guide/antifosfolipidnyy-sindrom-i-trombofilii/issledovanie-geneticheskikh-polimorfizmov-assotsiirovannykh-s-narusheniem-folatnogo-tsikla/;3 900;Наследственные нарушения коагуляции 01.02.05.285;Исследование 6 экзонов гена PCSK9 (диагностика семейной гиперхолестеринемии) link=https://autoimmun.ru/guide/ateroskleroz-i-obmen-lipidov/issledovanie-6-ekzonov-gena-pcsk9-diagnostika-semeynoy-giperkholesterinemii-1p32-3-omim-607786/;5 200;Наследственные нарушения липидного обмена 01.02.15.865;Исследование 26-го экзона гена APOB (диагностика семейной гиперхолестеринемии) link=https://autoimmun.ru/guide/ateroskleroz-i-obmen-lipidov/issledovanie-26-go-ekzona-gena-apob100-diagnostika-semeynoy-giperkholesterinemii-2p24-1-omim-107730/;3 900;Наследственные нарушения липидного обмена 01.02.05.250;Генотипирование аллелей E2, E3, E4 гена APOE link=https://autoimmun.ru/guide/ateroskleroz-i-obmen-lipidov/genotipirovanie-alleley-e2-e3-e4-gena-apoe/;2 850;Наследственные нарушения липидного обмена 01.02.15.1740;Полигенный индекс риска семейной гиперхолестеринемии link=https://autoimmun.ru/guide/ateroskleroz-i-obmen-lipidov/poligennyy-indeks-riska-semeynoy-giperkholesterinemii/;4 750;Наследственные нарушения липидного обмена 01.02.05.710;Расширенная диагностика семейной гиперхолестеринемии методом NGS (полная последовательность генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1) link=https://autoimmun.ru/guide/ateroskleroz-i-obmen-lipidov/rasshirennoe-molekulyarno-geneticheskoe-issledovanie-pri-semeynoy-giperkholesterinemii-geny-ldlr-apo/;28 500;Наследственные нарушения липидного обмена 01.02.05.260;Комплексная диагностика наследственной гиперхолестеринемии (гены LDLR, PCSK9, APOB100) link=https://autoimmun.ru/guide/ateroskleroz-i-obmen-lipidov/kompleksnaya-diagnostika-nasledstvennoy-giperkholesterinemii/;6 400;Наследственные нарушения липидного обмена 01.02.15.1235;Диагностика семейной гиперхолестеринемии link=https://autoimmun.ru/guide/ateroskleroz-i-obmen-lipidov/diagnostika-semeynoy-giperkholesterinemii/;5 950;Наследственные нарушения липидного обмена 01.02.05.700;Предсказание токсичности терапией статинами (симвастатин, ловастатин, аторвастатин, питавастатин, правастатин, розувастатин, флувастатин) link=https://autoimmun.ru/guide/ateroskleroz-i-obmen-lipidov/issledovanie-farmakogenetiki-statinov-c-razvernutym-zaklyucheniem-geny-slco1b1-abcg2-cyp2c9/;5 500;Наследственные нарушения липидного обмена 01.02.05.845;Молекулярно-генетическая диагностика дефицита лизосомной кислой липазы (ген LIPA);7 500;Наследственные нарушения липидного обмена 01.02.05.840;Полногенное молекулярно-генетическое исследование при гипофосфатазии (ген ALPL);7 500;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.05.705;Молекулярно генетическая диагностика болезни фенилкетонурии link=https://autoimmun.ru/guide/zaderzhka-razvitiya-u-detey-i-immunodefitsity1/molekulyarno-geneticheskaya-diagnostika-fenilketonurii/;4 850;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.05.825;Определение размера теломер link=https://autoimmun.ru/guide/endokrinopatii-i-besplodie/izmerenie-dliny-telomer-geneticheskaya-diagnostika-kletochnogo-stareniya/;4 850;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.755;Генодиагностика атаксии Фридрейха (ген FXN) link=https://autoimmun.ru/guide/ekstrapiramidnye-narusheniya-i-ataksii/genodiagnostika-ataksii-fridreykha-gen-fxn/;4 000;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.770;Генодиагностика болезни Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) (ген AR) link=https://autoimmun.ru/guide/bolezni-motornykh-neyronov-i-miopatii/genodiagnostika-bolezni-kennedi-spinalnaya-i-bulbarnaya-myshechnaya-atrofiya-gen-ar/;4 500;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.860;Генодиагностика семейной формы бокового амиотрофического склероза (ген C9orf72) link=https://autoimmun.ru/guide/bolezni-motornykh-neyronov-i-miopatii/genodiagnostika-semenoy-formy-bokovogo-amiotroficheskogo-skleroza-gen-c9orf72/;4 500;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.05.860;Молекулярно-генетическая диагностика CANVAS (выявление экспансии в гене RFC1);6 150;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.1010;Генетическое обследование при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера link=https://autoimmun.ru/guide/bolezni-motornykh-neyronov-i-miopatii/geneticheskoe-obsledovanie-pri-myshechnoy-distrofii-dyushenna-i-bekkera/;5 950;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.05.755;Исследование кодирующей последовательности гена DMD методом NGS link=https://autoimmun.ru/guide/bolezni-motornykh-neyronov-i-miopatii/polnogennoe-molekulyarno-geneticheskoe-issledovanie-pri-myshechnoy-distrofiya-dyushenna-i-bekkera-ge/;38 000;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.830;Генодиагностика дентаторубропаллидолюисовой атрофии (ген ATN1) link=https://autoimmun.ru/guide/ekstrapiramidnye-narusheniya-i-ataksii/genodiagnostika-dentatorubropallidolyuisovoy-atrofii-gen-atn1/;4 500;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.855;Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене TOR1A) link=https://autoimmun.ru/guide/ekstrapiramidnye-narusheniya-i-ataksii/dignostika-pervichnoy-distonii-1-tipa-deletsiya-cag-tripleta-v-gene-tor1a/;4 500;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.880;Генодиагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла) link=https://autoimmun.ru/guide/zaderzhka-razvitiya-u-detey-i-immunodefitsity1/genodiagnostika-sindroma-lomkoy-kh-khromosomy-sindrom-martina-bella-/;4 500;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.780;Генетический скрининг на заболевания, ассоциированные с синдромом Х-ломкой хромосомы (синдром тремора/атаксии) link=https://autoimmun.ru/guide/ekstrapiramidnye-narusheniya-i-ataksii/geneticheskiy-skrining-na-zabolevaniya-assotsiirovannye-s-sindromom-kh-lomkoy-khromosomy-sindrom-tre/;4 500;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.1150;Болезнь Фабри link=https://autoimmun.ru/guide/serologicheskaya-diagnostika-v-nevrologii/bolezn-fabri/;5 950;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.820;Генодиагностика гентингтоноподобного заболевание 2 типа (JPH3) link=https://autoimmun.ru/guide/ekstrapiramidnye-narusheniya-i-ataksii/genodiagnostika-gentingtonopodobnogo-zabolevanie-2-tipa-jph3/;4 500;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.750;Обнаружение экспансии CAG-повторов в гене HTT при болезни Гентингтона link=https://autoimmun.ru/guide/ekstrapiramidnye-narusheniya-i-ataksii/obnaruzhenie-ekspansii-cag-povtorov-v-gene-htt-pri-bolezni-gentingtona/;4 500;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.825;Генодиагностика гентингтоноподобного заболевание 4 типа (ген TBP) link=https://autoimmun.ru/guide/ekstrapiramidnye-narusheniya-i-ataksii/genodiagnostika-gentingtonopodobnogo-zabolevanie-4-tipa-gen-tbp/;4 500;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.1300;Генодиагностика митохондриальных заболеваний и наследственной оптической нейропатии Лебера (выявление делеций и дупликаций мит. ДНК и 4 распространенных мутаций) link=https://autoimmun.ru/guide/bolezni-motornykh-neyronov-i-miopatii/genodiagnostika-mitokhondrialnykh-zabolevaniy-i-nasledstvennoy-opticheskoy-neyropatii-lebera-vyyavle/;6 300;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.745;Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (ген DMPK) link=https://autoimmun.ru/guide/bolezni-motornykh-neyronov-i-miopatii/genodiagnostika-miotonicheskoy-distrofii-1-tipa-gen-dmpk/;3 500;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.740;Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (ген CNBP) link=https://autoimmun.ru/guide/bolezni-motornykh-neyronov-i-miopatii/genodiagnostika-miotonicheskoy-distrofii-2-tipa-gen-cnbp/;3 500;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.05.290;Исследование 3-х экзонов гена MECP2 (диагностика синдрома Ретта) link=https://autoimmun.ru/guide/zaderzhka-razvitiya-u-detey-i-immunodefitsity1/issledovanie-3-kh-ekzonov-gena-mecp2-diagnostika-sindroma-retta-u-devochek-xq28-omim-300005/;6 900;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.1225;Генодиагностика окулофарингеальной миодистрофии (ген PABPN1) link=https://autoimmun.ru/guide/bolezni-motornykh-neyronov-i-miopatii/genodiagnostika-okulofaringealnoy-miodistrofii-gen-pabpn1/;3 950;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.05.850;Молекулярно-генетическая диагностика спиноцеребеллярной атаксии 27В типа (определение экспансии в гене FGF14);5 400;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.805;Генодиагностика спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (ген CACNA1A) link=https://autoimmun.ru/guide/ekstrapiramidnye-narusheniya-i-ataksii/genodiagnostika-spinotserebellyarnoy-ataksii-6-tipa-gen-cacna1a/;4 500;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.810;Генодиагностика спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (ген ATX7) link=https://autoimmun.ru/guide/ekstrapiramidnye-narusheniya-i-ataksii/genodiagnostika-spinotserebellyarnoy-ataksii-7-tipa-gen-atx7/;4 500;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.1195;Комплексное обследование на редкие формы спиноцеребеллярных атаксий 8, 10, 12, 17 и 36 типов link=https://autoimmun.ru/guide/ekstrapiramidnye-narusheniya-i-ataksii/kompleksnoe-obsledovanie-na-redkie-formy-spinotserebellyarnykh-ataksiy-8-10-12-17-i-36-tipov/;5 950;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.815;Комплексное обследование на спиноцеребеллярные атаксии 1,2,3,6,7 типов и атаксию Фридрейха link=https://autoimmun.ru/guide/ekstrapiramidnye-narusheniya-i-ataksii/kompleksnoe-obsledovanie-na-spinotserebellyarnye-ataksii-1-2-3-6-7-tipov-i-ataksiyu-fridreykha/;6 900;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.790;Генодиагностика спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (ген ATX1) link=https://autoimmun.ru/guide/ekstrapiramidnye-narusheniya-i-ataksii/genodiagnostika-spinotserebellyarnoy-ataksii-1-tipa-gen-atx1/;4 500;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.795;Генодиагностика спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (ген ATX2) link=https://autoimmun.ru/guide/ekstrapiramidnye-narusheniya-i-ataksii/genodiagnostika-spinotserebellyarnoy-ataksii-2-tipa-gen-atx2/;4 500;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.800;Генодиагностика спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (ген ATX3) link=https://autoimmun.ru/guide/ekstrapiramidnye-narusheniya-i-ataksii/genodiagnostika-spinotserebellyarnoy-ataksii-3-tipa-gen-atx3/;4 500;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.05.310;Наличие делеций экзонов 7 и 8 в гене SMN1, характерных для спинальной мышечной атрофии, ассоциированной с геном SMN1 link=https://autoimmun.ru/guide/bolezni-motornykh-neyronov-i-miopatii/nalichie-gomozigotnoy-deletsii-ekzona-7-v-gene-smn1-kharakternoy-dlya-spinalnoy-myshechnoy-atrofii-a/;5 800;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.1530;Секвенирование гена SMN1 при наличии 1 копии link=https://autoimmun.ru/guide/bolezni-motornykh-neyronov-i-miopatii/sekvenirovanie-gena-smn1-pri-nalichii-1-kopii/;10 450;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.1525;Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го экзона гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови link=https://autoimmun.ru/guide/bolezni-motornykh-neyronov-i-miopatii/molekulyarno-geneticheskoe-issledovanie-deletsiy-7-go-ili-8-go-ekzonov-gena-smn1-spinalnaya-amiotrof/;2 200;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.1145;Генетическое обследование на обнаружение аберрации в гене SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе link=https://autoimmun.ru/guide/bolezni-motornykh-neyronov-i-miopatii/diagnostika-nasledstvennykh-form-bokovogo-amiotroficheskogo-skleroza-sod1/;5 950;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.05.305;Молекулярно-генетические исследования дупликаций и делеций в гене SPG4 (наследственная спастическая параплегия) link=https://autoimmun.ru/guide/bolezni-motornykh-neyronov-i-miopatii/molekulyarno-geneticheskie-issledovaniya-duplikatsiy-i-deletsiy-v-gene-spg4-nasledstvennaya-spastich/;5 800;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.1200;Исследование экспансии гена TCF4 (эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса) link=https://autoimmun.ru/guide/lor-zabolevaniya-i-oftalmologiya/issledovanie-ekspansii-gena-tcf4-endotelialnaya-distrofiya-rogovitsy-fuksa-18q21-2-omim-602272/;3 950;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.1605;Диагностика наследственного транстиретинового амилоидоза (транстиретиновая полинейропатия), ген TTR link=https://autoimmun.ru/guide/diagnostika-poliradikulopatiy-i-polinevritov/genodiagnostika-pri-nasledstvennom-transtirretinovom-amiloidoze-gen-ttr/;5 450;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.1615;Диагностика ахондроплазии (мутаций c.1138G A и c.1138G C в гене FGFR3) link=https://autoimmun.ru/guide/zaderzhka-razvitiya-u-detey-i-immunodefitsity1/diagnostika-akhondroplazii-gen-fgfr3-/;5 450;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.1610;Диагностика гипохондроплазии (мутаций c.1620C A и c.1620C G в гене FGFR3) link=https://autoimmun.ru/guide/zaderzhka-razvitiya-u-detey-i-immunodefitsity1/diagnostika-gipokhondroplazii-gen-fgfr3-/;5 450;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.05.300;Молекулярное выявление синдромальных микроделеции/микродупликации хромосом (30 синдромальных микроделеций и микродупликаций) link=https://autoimmun.ru/guide/zaderzhka-razvitiya-u-detey-i-immunodefitsity1/molekulyarnoe-vyyavlenie-sindromalnykh-mikrodeletsii-mikroduplikatsii-khromosom-30-sindromalnykh-mik/;6 900;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.835;Комплексное обследование при атипичных гиперкинезах и атрофии головного мозга (Гентингтоноподобное заболевание 2, 4 типа, ДРПЛА) link=https://autoimmun.ru/guide/ekstrapiramidnye-narusheniya-i-ataksii/kompleksnoe-obsledovanie-pri-atipichnykh-giperkinezakh-i-atrofii-golovnogo-mozga-gentingtonopodobnoe/;5 900;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.1015;Генодиагностика болезни Паркинсона link=https://autoimmun.ru/guide/ekstrapiramidnye-narusheniya-i-ataksii/genodiagnostika-bolezni-parkinsona/;5 850;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.765;Детекция дупликации/делеции гена РМP22 при болезни Шарко-Мари-Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления link=https://autoimmun.ru/guide/diagnostika-poliradikulopatiy-i-polinevritov/detektsiya-duplikatsii-deletsii-gena-rmp22-pri-bolezni-sharko-mari-tuta-1a-i-nasledstvennoy-neyropat/;4 900;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.05.330;Генетический скрининг на субтеломерные микроделеции как причины отставания в развитии link=https://autoimmun.ru/guide/zaderzhka-razvitiya-u-detey-i-immunodefitsity1/geneticheskiy-skrining-na-subtelomernye-mikrodeletsii-kak-prichiny-otstavaniya-v-razvitii/;6 900;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.1470;Диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) link=https://autoimmun.ru/guide/lor-zabolevaniya-i-oftalmologiya/diagnostika-nasledstvennoy-neyrosensornoy-tugoukhosti-geny-gjb2-gjb3-gjb6-pou3f4-wfs1/;5 950;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.05.335;Генетическое обследование на обнаружение мутаций в гене NOTCH3 при церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ). Исследование экзонов 2-6 и 11 link=https://autoimmun.ru/guide/serologicheskaya-diagnostika-v-nevrologii/geneticheskoe-obsledovanie-na-obnaruzhenie-mutatsiy-v-gene-notch3-pri-tserebralnoy-autosomno-dominan/;7 300;Наследственные неврологические заболевания и отставание развития 01.02.15.1250;Развернутое исследование BRCA1 и BRCA2 при наследственном раке молочной железы, яичников и раке предстательной железы link=https://autoimmun.ru/guide/nasledstvennye-raki-i-molekulyarnye-biomarkery/razvernutoe-issledovanie-brca1-i-brca2-pri-nasledstvennom-rake-molochnoy-zhelezy-i-yaichnikov/;3 500;Наследственные онкологические заболевания и синдромы 01.02.15.1590;Определение мутаций BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN link=https://autoimmun.ru/guide/nasledstvennye-raki-i-molekulyarnye-biomarkery/opredelenie-osnovnykh-mutatsiy-v-genakh-brca1-9-mutatsiy-brca2-2-mutatsii-chek2-4-mutatsii-palb2-1-m/;5 450;Наследственные онкологические заболевания и синдромы 01.02.15.1640;Генотипирования DPYD для предсказания токсичности химиотерапии link=https://autoimmun.ru/guide/onkogenetika/genotipirovanie-dpyd-dlya-predskazaniya-toksichnosti-khimioterapii/;4 950;Наследственные онкологические заболевания и синдромы 01.02.05.740;Диагностика наследственного рака предстательной железы (ген HOXB13) link=https://autoimmun.ru/guide/nasledstvennye-raki-i-molekulyarnye-biomarkery/diagnostika-nasledstvennogo-raka-predstatelnoy-zhelezy-gen-hoxb13/;5 700;Наследственные онкологические заболевания и синдромы 01.02.05.750;Молекулярно-генетическое исследование генов HRR (BRCA1/2, ATM, PALB2,CHEK2) для диагностики наследственных опухолевых заболеваний методом NGS;40 450;Наследственные онкологические заболевания и синдромы 01.02.05.730;Расширенное молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS link=https://autoimmun.ru/guide/nasledstvennye-raki-i-molekulyarnye-biomarkery/rasshirennoe-molekulyarno-geneticheskoe-issledovanie-genov-brca1-i-brca2/;27 493;Наследственные онкологические заболевания и синдромы 01.02.15.1215;Генодиагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2 (RET и MEN1 ген) link=https://autoimmun.ru/guide/nasledstvennye-raki-i-molekulyarnye-biomarkery/genodiagnostika-semeynogo-medullyarnogo-raka-shchitovidnoy-zhelezy-i-sindromov-men-1-i-2-ret-i-men1-/;6 400;Наследственные онкологические заболевания и синдромы 01.02.15.1025;Нарушение сперматогенеза (AZF-бесплодие) link=https://autoimmun.ru/guide/endokrinopatii-i-besplodie/narushenie-spermatogeneza-azf-besplodie/;3 650;Наследственные эндокринологические болезни и бесплодие 01.02.15.1600;Молекулярно-генетическая диагностика CFTR-ассоциированных заболеваний: муковисцидоз, бесплодие, панкреатит (38 патогенных вариантов гена CFTR) link=https://autoimmun.ru/guide/porazheniya-legkikh-i-serdtsa/genodiagnostika-mukovistsidoza-i-cftr-assotsiirovannykh-zabolevaniy-dvukhstoronnyaya-vrozhdennaya-ap/;5 950;Наследственные эндокринологические болезни и бесплодие 01.02.15.1030;Комплексное обследование на врожденную гиперплазию надпочечников (ген CYP21A2, 15 патогенных вариантов) link=https://autoimmun.ru/guide/endokrinopatii-i-besplodie/kompleksnoe-obsledovanie-na-vrozhdennuyu-giperplaziyu-nadpochechnikov-gen-cyp21a2-15-mutatsiy/;6 750;Наследственные эндокринологические болезни и бесплодие 01.02.15.1170;Генодиагностика диабета MODY2 link=https://autoimmun.ru/guide/endokrinopatii-i-besplodie/genodiagnostika-diabeta-mody2/;6 950;Наследственные эндокринологические болезни и бесплодие 01.02.15.1240;Генодиагностика диабета MODY3 link=https://autoimmun.ru/guide/endokrinopatii-i-besplodie/genodiagnostika-diabeta-mody3/;6 950;Наследственные эндокринологические болезни и бесплодие 01.02.05.295;Оценка числа Х-хромосом методом ПЦР (Синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы) link=https://autoimmun.ru/guide/endokrinopatii-i-besplodie/otsenka-chisla-kh-khromosom-metodom-ptsr-sindrom-klaynfeltera-sindrom-shereshevskogo-ternera-sindrom/;4 950;Наследственные эндокринологические болезни и бесплодие 01.02.05.745;Скрининг на наследственные заболевания перед беременностью (гены GJB2, SMN1, PAH, CFTR) link=https://autoimmun.ru/guide/endokrinopatii-i-besplodie/skrining-na-nasledstvennye-zabolevaniya-pri-planirovanii-beremennosti-geny-gjb2-smn1-pah-cftr/;9 750;Наследственные эндокринологические болезни и бесплодие 01.02.05.715;Инактивация (лайонизация) Х-хромосомы для диагностики причин бесплодия у женщин link=https://autoimmun.ru/guide/endokrinopatii-i-besplodie/inaktivatsiya-layonizatsiya-kh-khromosomy-dlya-diagnostiki-prichin-besplodiya-u-zhenshchin/;4 650;Наследственные эндокринологические болезни и бесплодие 01.02.15.785;Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности (в гене FMR1) link=https://autoimmun.ru/guide/endokrinopatii-i-besplodie/opredelenie-predekspansii-pri-pervichnoy-yaichnikovoy-nedostatochnost-v-gene-fmr1/;4 500;Наследственные эндокринологические болезни и бесплодие 01.02.15.1245;Гормональная чувствительность андрогенового рецептора AR (CAG-повторы) link=https://autoimmun.ru/guide/endokrinopatii-i-besplodie/gormonalnaya-chuvstvitelnost-androgenovogo-retseptora-ar-cag-povtory/;2 950;Наследственные эндокринологические болезни и бесплодие 01.02.15.1450;Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ) link=https://autoimmun.ru/guide/endokrinopatii-i-besplodie/kompleksnaya-geneticheskaya-diagnostika-sindroma-polikistoza-yaichnikov-spkya/;5 450;Наследственные эндокринологические болезни и бесплодие 01.02.05.895;Исследование панели генов мышечных дистрофий, миопатий, болезней ионных каналов и нейромышечного синапса по результатам полноэкзомного секвенирования;31 000;Панели генов по результатам полноэкзомного секвенирования 01.02.05.885;Исследование панели генов наследственных форм болезни двигательных нейронов по результатам полноэкзомного секвенирования;32 000;Панели генов по результатам полноэкзомного секвенирования 01.02.05.905;Исследование панели генов нейродегенеративных заболеваний центральной нервной системы по результатам полноэкзомного секвенирования;32 000;Панели генов по результатам полноэкзомного секвенирования 01.02.05.900;Исследование панели генов наследственного нефрита и нефропатий по результатам полноэкзомного секвенирования;32 000;Панели генов по результатам полноэкзомного секвенирования 01.02.05.880;Исследование панели генов наследственных полинейропатий по результатам полноэкзомного секвенирования;32 000;Панели генов по результатам полноэкзомного секвенирования 01.02.05.870;Исследование панели генов наследственных опухолевых синдромов по результатам полноэкзомного секвенирования;32 000;Панели генов по результатам полноэкзомного секвенирования 01.02.05.875;Исследование панели генов наследственных дисплазий соединительной ткани по результатам полноэкзомного секвенирования;32 000;Панели генов по результатам полноэкзомного секвенирования 01.02.05.890;Исследование панели генов изолированной моногенной эпилепсии и наследственных метаболических эпилепсий по результатам полноэкзомного секвенирования;31 000;Панели генов по результатам полноэкзомного секвенирования 01.02.15.1645;Диагностика наследственных Т- и В-клеточных иммунодефицитов - определение количества KREC и TREC link=https://autoimmun.ru/guide/zaderzhka-razvitiya-u-detey-i-immunodefitsity1/diagnostika-nasledstvennykh-t-i-v-kletochnykh-immunodefitsitov-opredelenie-kolichestva-krec-i-trec/;3 950;Первичные иммунодефициты 01.02.05.855;Предсказание токсичности терапии аллопуринолом (выявление гена HLA-B58:01);3 500;Фармакогенетика 01.02.15.1635;Оценка влияния CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм антидепрессантов ингибиторов обратного захвата серотонина (пароксетин, флювоксамин, циталопрам и эсциталопрам, сертралин) и норадреналина (венлафаксин) link=https://autoimmun.ru/guide/farmakogenetika-i-antitela-k-biopreparatam/farmakogenetika-metabolizma-preparatov-pri-naznachenii-ingibitorov-obratnogo-zakhvata-serotonina-i-n/;3 950;Фармакогенетика 01.02.15.1630;Генетическое исследование предсказания резистентности и побочных эффектов трициклических антидепрессантов (гены CYP2D6, CYP2C19) link=https://autoimmun.ru/guide/farmakogenetika-i-antitela-k-biopreparatam/farmakogenetika-metabolizma-preparatov-pri-naznachenii-tritsiklicheskikh-antidepressantov-geny-cyp2d/;3 950;Фармакогенетика