Кабинет клинического генетика

Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад.И.П.Павлова

Направления деятельности кабинета клинического генетика

  • Консультирование пациентов перед назначением молекулярно-генетического тестирования
  • Консультирование пациентов по результатам проведенных генетических тестов и их интерпретации;
  • Медико-генетическое консультирование перед беременностью, подбор индивидуальной программы обследования до зачатия и проведение преконцепционного скрининга
  • Семейное консультирование, каскадный скрининг родственников больного наследственным заболеванием
  • Диагностика и сопровождение детей и взрослых с врождёнными и наследственными заболеваниями
  • Консультации по выбору оптимальной тактики наблюдения, обследования или лечения пациентов с наследственными болезнями;
  • Консультации онкологических больных по наследуемости опухоли и оценка вероятности опухолевых процессов среди членов семьи больного.
Кабинет клинического генетика в Первом Санкт-Петербургском государственном медицинском университете им. И.П. Павлова ведет консультативный прием пациентов с наследственной патологией.
Специалисты центра являются сотрудниками ПСПбМГУ имени акад.И.П.Павлова, помимо консультативного приема занимающиеся академической и преподавательской деятельностью на базе университетской кафедры медицинской биологии и генетики, а также Научно-Методического центра Минздрава России по молекулярной медицине ПСПбМГУ имени акад.И.П.Павлова.
Большим преимуществом кабинета клинического генетика является сотрудничество специалистов центра с университетской генетической лабораторией в направлении молекулярной диагностики и цитогенетических исследований.
Первый Санкт-Петербургский
государственный медицинский
университет им. акад. И.П. Павлова
Кабинет клинического генетика в Первом Санкт-Петербургском государственном медицинском университете им. И.П. Павлова ведет консультативный прием пациентов с наследственной патологией.
Специалисты центра являются сотрудниками ПСПбМГУ имени акад.И.П.Павлова, помимо консультативного приема занимающиеся академической и преподавательской деятельностью на базе университетской кафедры медицинской биологии и генетики, а также Научно-Методического центра Минздрава России по молекулярной медицине ПСПбМГУ имени акад.И.П.Павлова.
Большим преимуществом кабинета клинического генетика является сотрудничество специалистов центра с университетской генетической лабораторией в направлении молекулярной диагностики и цитогенетических исследований.
На базе центра возможно проведение полного комплекса молекулярно-генетического тестирования:
  • исследование отдельных вариантов генов методом ПЦР;
  • исследование отдельных генов методов секвенирования по Сэнгеру;
  • диагностика экспансионных болезней (синдром Мартина-Белла, болезнь Гентингтона и так далее) с использованием фрагментного анализа;
  • исследование количества копий клинически значимых генов методом MLPA;
  • цитогенетические исследования;
  • таргетное секвенирование следующего поколения (NGS);
  • полноэкзомное секвенирование методом NGS.

Наши врачи