Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад.И.П.Павлова
Направления деятельности кабинета клинического генетика
Консультирование пациентов перед назначением молекулярно-генетического тестирования
Консультирование пациентов по результатам проведенных генетических тестов и их интерпретации;
Медико-генетическое консультирование перед беременностью, подбор индивидуальной программы обследования до зачатия и проведение преконцепционного скрининга
Диагностика и сопровождение детей и взрослых с врождёнными и наследственными заболеваниями
Консультации по выбору оптимальной тактики наблюдения, обследования или лечения пациентов с наследственными болезнями;
Консультации онкологических больных по наследуемости опухоли и оценка вероятности опухолевых процессов среди членов семьи больного.
Кабинет клинического генетика в Первом Санкт-Петербургском государственном медицинском университете им. И.П. Павлова ведет консультативный прием пациентов с наследственной патологией. Специалисты центра являются сотрудниками ПСПбМГУ имени акад.И.П.Павлова, помимо консультативного приема занимающиеся академической и преподавательской деятельностью на базе университетской кафедры медицинской биологии и генетики, а также Научно-Методического центра Минздрава России по молекулярной медицине ПСПбМГУ имени акад.И.П.Павлова. Большим преимуществом кабинета клинического генетика является сотрудничество специалистов центра с университетской генетической лабораторией в направлении молекулярной диагностики и цитогенетических исследований.
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова
Кабинет клинического генетика в Первом Санкт-Петербургском государственном медицинском университете им. И.П. Павлова ведет консультативный прием пациентов с наследственной патологией. Специалисты центра являются сотрудниками ПСПбМГУ имени акад.И.П.Павлова, помимо консультативного приема занимающиеся академической и преподавательской деятельностью на базе университетской кафедры медицинской биологии и генетики, а также Научно-Методического центра Минздрава России по молекулярной медицине ПСПбМГУ имени акад.И.П.Павлова. Большим преимуществом кабинета клинического генетика является сотрудничество специалистов центра с университетской генетической лабораторией в направлении молекулярной диагностики и цитогенетических исследований.
На базе центра возможно проведение полного комплекса молекулярно-генетического тестирования:
исследование отдельных вариантов генов методом ПЦР;
исследование отдельных генов методов секвенирования по Сэнгеру;
диагностика экспансионных болезней (синдром Мартина-Белла, болезнь Гентингтона и так далее) с использованием фрагментного анализа;
исследование количества копий клинически значимых генов методом MLPA;
цитогенетические исследования;
таргетное секвенирование следующего поколения (NGS);
кандидат медицинских наук, врач-генетик, специалист по орфанной патологии, доцент кафедры медицинской биологии и генетики ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова.
Фокин Никита Александрович,
врач-генетик, ассистент кафедры медицинской биологии и генетики ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова.